创DNA检测适应症主要包括高龄孕妇、唐筛高危、有遗传病史等需排查胎儿
无创DNA产前检测的适应症**
适用人群
| 序号 | 具体情况 | 详细说明 |
|---|---|---|
| 1 | 高龄孕妇 | 预产期年龄≥35岁的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高，适合进行无创DNA产前检测。 |
| 2 | 唐筛临界风险孕妇 | 血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（如1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇。 |
| 3 | 不宜羊穿孕妇 | 有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等情况，不宜进行羊水穿刺检查的孕妇。 |
| 4 | 错过最佳筛查时机孕妇 | 孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。 |
慎用人群
| 序号 | 具体情况 | 详细说明 |
|---|---|---|
| 1 | 唐筛高风险孕妇 | 血清学筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，有其他染色体异常风险的孕妇，可直接进行产前诊断。 |
| 2 | 孕周较小孕妇 | 孕周<12周的孕妇，胎儿游离DNA水平太低，可能检测不出。 |
| 3 | 高体重孕妇 | 体重>100千克的孕妇，可能会对检测结果产生一定影响。 |
| 4 | 试管婴儿孕妇 | 通过体外受精胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇，如果移植两枚胚胎后单胎受孕，未受孕胚胎可能的残留物质，可能对母血中胎儿游离DNA的干扰；移植两枚胚胎后成功受孕双胎，也会降低筛查的检出率，造成假阳性及假阴性率的上升。 |
| 5 | 双绒毛膜性双胎妊娠孕妇 | 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇，检测准确性可能会受到影响。 |
| 6 | 合并恶性肿瘤孕妇 | 合并恶性肿瘤的孕妇，可能会对检测结果产生干扰。 |
| 7 | 超声异常孕妇 | 独立影像学筛查软指标，例如鼻骨缺失、NF增厚等，与染色体非整倍体可能相关的超声异常。 |
不适用人群
| 序号 | 具体情况 | 详细说明 |
|---|---|---|
| 1 | 有染色体异常分娩史孕妇 | 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。 |
| 2 | 夫妇一方染色体异常孕妇 | 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。 |
| 3 | 接受过特殊治疗孕妇 | 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。 |
| 4 | 怀疑胎儿有微缺失微重复孕妇 | 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，多个影像学筛查软指标阳性。 |
| 5 | 单基因病高风险孕妇 | 各种单基因病的高风险人群。 |
相关问题与解答
问题1：无创DNA产前检测的最佳时间是什么时候？
解答：无创DNA产前检测的最佳时间一般在孕12周22周+6天，在这个时间段，孕妇外周血中的胎儿游离DNA含量相对稳定,检测结果的准确性较高。
问题2：无创DNA产前检测结果准确吗？
解答：无创DNA产前检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检出率较高，准确率可达99%以上，但需要注意的是，它只是一种筛查手段,不能替代产前诊断。
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